Καρκίνος του Μαστού και Κληρονομικότητα
Περίπου το 10% των καρκίνων του μαστού οφείλεται σε κληρονομικότητα και εμφανίζεται συνήθως σε νεαρή ηλικία. Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού αναπτύσσεται σε γυναίκες που έχουν παθογόνες μεταλλάξεις (βλάβες) κυρίως στα γονίδια BRCA1&2 ή κατά δεύτερο λόγο, στα γονίδια PALB2, CHEK2 και ATM. Μια μετάλλαξη στα γονίδια υψηλής διεισδυτικότητας BRCA1 και BRCA2 αυξάνει τον σχετικό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού 5-7 φορές (πιθανότητα 60-85%), ενώ συγχρόνως αυξάνει στο 20-40% τη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών. Ο κίνδυνος αυξάνει λιγότερο (1,5-3 φορές) για τα γονίδια PALB2, CHEK2 και ATM, η πλειονότητα όμως (~70-80%) των κληρονομικού τύπου καρκίνων του μαστού προκύπτει από παθογόνες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1&2.
Ο καθηγητής Χειρουργικής και πρόεδρος της Επιστημονικής Επιτροπής της EDH κ. Χρήστος Μαρκόπουλος απαντά σε ερωτήσεις όπως:
• Τι είναι τα όγκο-κατασταλτικά γονίδια και πως λειτουργούν;
• Θα πρέπει να ελέγχονται όλες οι γυναίκες για κληρονομικό καρκίνο;
• Ποια γονίδια δικαιολογεί ο ΕΟΠΥΥ και με ποιες προϋποθέσεις;
• Τι σημαίνει θετικό, αρνητικό και μη κλινικής σημασίας εύρημα στο αποτέλεσμα του γονιδιακού ελέγχου και τι μπορούμε να κάνουμε στη περίπτωση θετικού γονιδιακού test;